大河报·大河客户端记者 李晓敏

9月12日，又是一年中国预防出生缺陷日，今年的活动主题是“同心抗疫 护佑新生”。这一天上午8:30-11：30，河南省人民医院医学遗传研究所将组织开展“防治出生缺陷，你我携手同行”的公益活动，现场不仅有义诊，同时还将免费进行出生缺陷相关疾病基因筛查。

义诊地点在省人民医院门诊东区六楼遗传所护士站

◆免费无创产前筛查100例，价值1620元/人

无创产前筛查通过高通量测序的方法，对孕妇外周血中的游离DNA进行测序并进行生物信息学处理分析来评估胎儿染色体非整倍体的异常，对21三体、18三体和13三体的筛查准确度更高且具有无创、无流产感染等风险。

想做免费筛查的需要符合下面条件：

1. 孕周12+0～22+6周。

2.血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

3.有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。

4.孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者

但是，下面这几类情况不在免费无创筛查范围内

1.孕周

2. 夫妇一方有明确染色体异常。

3. 1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

4. 胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

5.有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

6. 孕期合并恶性肿瘤。

7. 多胎妊娠

8. 唐筛结果为高风险。

9. 曾经孕育或生育过21三体、18三体或13三体等非整倍体胎儿的孕妇。

10.医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

◆免费智力障碍遗传病家系全外显子测序 50例 价值7500元/人

智力障碍是儿童时期常见的致残性疾病，通常共患有神经发育障碍、孤独症和癫痫等，给患者造成终生影响，全外显子测序分析数据量大，提高检出率和明确致病原因。

家族中出现智力障碍的患者，可免费进行全外显子测序，提高检出率，明确致病原因。无需空腹，先到先得。

◆免费脊肌萎缩症(SMA)携带者筛查 20例 价值720元/人

脊肌萎缩症(SMA)是一种高致死性神经肌肉病，目前全球尚无可以治愈的有效方法。人群携带率约为1/30-1/50，此病隐蔽性强，携带者无症状。SMA患者发病越早，存活越短，约80%的患儿会在4岁前死亡，父母双方若携带SMA基因突变， 则每次怀孕有 1/4 可能生育一个SMA患儿。通过SMA携带者筛查， 可以大大减轻因生出SMA患儿而造成的沉重家庭负担。

适用人群：所有计划妊娠或者已经妊娠者

筛查时间：建议在孕28周之前

优先筛查人群：生育过SMA患儿的家族及先证者人群;珍贵儿等

不适宜人群：已经进行过SMA基因检测的人群

来源：大河客户端 编辑：龚浩